Вы здесь

Антенатальная диагностика врожденных заболеваний

По данным Конференции по согласованию принципов антенатальной диагностики, в США ежегодно рождается от 100 000 до 150 000 детей с тяжелыми врожденными пороками, хромосомными аномалиями или отчетливо выраженными генетическими нарушениями. К счастью, быстрыми темпами увеличивается и число таких поражений, которые могут быть распознаны уже в антенатальный период. В связи с этим каждый врач-акушер должен:

  • 1) уметь распознавать специфические генетические факторы риска,
  • 2) обсудить с родителями их потенциальную опасность и
  • 3) при необходимости направить беременных с факторами риска в специализированные учреждения для квалифицированной консультации и дальнейшего обследования.

Врачу-акушеру не следует брать на себя роль консультанта по генетическим вопросам. Для этого необходимы глубокие знания врача, прошедшего специализацию по генетике. Тем не менее акушер несет ответственность за выявление беременных женщин, требующих генетической консультации, и направление их в соответствующие сроки в специализированные учреждения. Акушер также должен быть готов дать ответ на множество вопросов, возникающих у обеспокоенных родителей при выявлении факторов риска, еще до того, как они будут обсуждены с врачом-генетиком.



Данная глава написана с учетом именно такой роли врача-акушера. Не углубляясь в генетические теории и концепции, мы обсудим вкратце вопросы, связанные с выявлением женщин с риском генетических заболеваний, а также опишем процедуру генетического амниоцентеза. Это обследование обычно вызывает серьезное беспокойство большинства женщин, направляемых на генетическую консультацию. Наконец, будет рассмотрен ряд типичных проблем, встречающихся в практике акушера и требующих генетического консультирования. Мы также коснемся некоторых вопросов, связанных с возможным вредным воздействием лекарственных средств и субстанций на развитие плода, что часто также тревожит беременных.