Вы здесь

Болезни центральной нервной системы

ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ

Агенезия мозолистого тела. Полное отсутствие мозолистого тела, вследствие чего III желудочек открыт. При аплазии мозолистого тела сохранены столбы свода и прозрачные перегородки, при гипоплазии отсутствует задняя спайка, мозолистое тело укорочено. Входит в состав МВПР, может встречаться изолированно. ТТП — до 4-го месяца.

Агенезия премаксиллярная. Проявляется хейлогнато-палатосхизом, распластанным носом, гипотелоризмом и монголоидным разрезом глаз.

Амиелия. Полное отсутствие спинного мозга с сохранением твердой мозговой оболочки и спинальных ганглиев. Иногда на месте спинного мозга располагается тонкий фиброзный тяж.



Анэнцефалия. Отсутствие головного мозга, на месте которого располагается богатая кровеносными сосудами соединительная ткань с кистозными полостями, выстланными медуллобластами. Сочетается с акранией (отсутствием костей свода черепа). ТТП — до 8-й недели. Частота колеблется от 0,5 до 5 на 1000 родившихся, имеет географическую зависимость. Сопровождается выраженной гипоплазией надпочечников и аплазией нейрогипофиза.

Аринэнцефалия. Отсутствие обонятельных луковиц, трактов и пластинок, а также обонятельных борозд лобных долей, нередко со структурными нарушениями гиппокампа. Частота — 1 случай на 2500 родившихся. Встречается изолированно или входит в состав МВПР хромосомной и генной природы.

Арнольда — Киари порок. Хроническое вклинение продолговатого мозга и миндалин мозжечка в большое затылочное отверстие. Как правило, возникает при менингомиелоцеле, чаще поясничной области, вследствие тракции спинного мозга, дистальный конец которого фиксирован в области грыжевого мешка. Прогрессирует на протяжении почти всего внутриутробного развития. Синдром Арнольда — Киари — следствие повышения интракраниального давления любой природы, например окклюзионной гидроцефалии или опухоли.

Ателэнцефалия. Отсутствие больших полушарий, в том числе и подкорковых ядер, при сохранности костей черепа. Результат остановки развития краниального отдела медуллярной трубки на стадии трех мозговых пузырей. ТТП — до 5-й недели. Входит в состав синдрома ХК-апрозэнцефалии (см.).

Гидранэнцефалия. Полное отсутствие больших полушарий при сохранности мозгового черепа. Голова нормальных размеров или несколько увеличена. Мозжечок, продолговатый мозг, частично средний мозг сохранены. Полость черепа заполнена прозрачным ликвором. В генезе большую роль играют неразделение мягкой мозговой оболочки на листки, отсутствие субарахноидального пространства и раннее развитие прогрессирующей внутренней гидроцефалии.

Гидромиелия. Расширение канала спинного мозга, чаще в шейном отделе. Может сопровождать внутреннюю гидроцефалию, обусловленную атрезией отверстий Люшки и Мажанди.

Гидроцефалия. Чрезмерное накопление в вентрикуляр-ной системе или в субарахноидальном пространстве ликвора, сопровождающееся атрофией мозгового вещества. Почти 99 % всех случаев врожденной гидроцефалии обусловлено нарушением оттока ликвора в местах анатомических сужений вентрикулярной системы: атрезии, стеноз и облитерации (обычно воспалительной природы, например токсоплазмоз, цитомегалия и др.) отверстий Монро, Люшки и Мажанди, сильвиева водопровода, субарахноидального пространства. Существование гиперсекреторных форм сомнительно. Расширение вентрикулярной системы происходит в основном за счет белого вещества. При этом отмечается сгущение хорошо дифференцированных клеточных элементов правильно построенной коры. Врожденная гидроцефалия может сопровождаться незрелостью и нарушениями архитектоники коры. Оперативное лечение в последнем случае нецелесообразно. Встречается у 1 из 2000 родившихся.

Голопрозэнцефалия. Конечный мозг не разделен на полушария и имеет вид полусферы с единственной открытой кверху вентрикулярной полостью. Мягкие покровы и кости черепа сохранены. Подкорковые ядра также не разделены и смещены каудально. Обонятельные отделы всегда отсутствуют. Встречается у 1 из 5000—15 000 родившихся.

Денди — Уоркера порок. Характеризуется триадой: внутренняя гидроцефалия, гипоплазия или аплазия червя мозжечка, кистозное расширение IV желудочка. Возникает при атрезии его отверстий.

Диастематомиелия. Разделение спинного мозга по длиннику на две части костной, хрящевой или фиброзной перемычкой.

Дипломиелия. Удвоение спинного мозга в области шейного или поясничного утолщения, реже — всего спинного мозга. Оба мозга находятся в одном ложе из мягкой и твердой мозговых оболочек; довольно хорошо развиты, местами соединены с помощью глиальной ткани.

Дизостоз краниофациальный (болезнь Крузона). Оксицефалия, сочетающаяся с деформациями лица: гипертелоризм, клювовидный нос, микрогнатия, короткая верхняя губа, экзофтальм, расходящееся косоглазие. Тип наследования А-Д.

Дизостоз клейдокраниальный. Преждевременное заращение швов черепа с большим числом добавочных косточек в области теменных, затылочных и височных костей. Сочетается с аплазией или гипоплазией ключиц. Тип наследования А-Д.

Извилины больших полушарий (изменения числа). Агирия — отсутствие извилин и борозд, пахигирия (макрогирия) — утолщение основных извилин при отсутствии вторичных извилин; микрогирия (полигирия) — большое число мелких и аномально расположенных извилин больших полушарий. Сопровождаются нарушениями цитоархитектоники. При типичной микрогирии кора имеет 4 слоя. Необходимо дифференцировать с улегирией (уменьшение извилин вследствие некрозов мозговой ткани различной природы, ход и расположение основных извилин нормальные).

Инионцефалия. Отсутствие части или всей затылочной кости со значительным расширением большого затылочного отверстия, в результате чего большая часть головного мозга располагается в области задней черепной ямы и в верхней части позвоночного канала. Всегда сочетается с шейным лордозом, различными формами спинального рахисхиза, редукцией позвонков и ребер.

Краниосиностоз. Преждевременное зарастание черепных швов, что ограничивает рост черепа в том или ином направлении и вызывает его деформацию. Зарастание сагиттального шва приводит к сужению головы в поперечнике и увеличению ее в переднезаднем размере с выступающим лбом и затылком — к скафоцефалии, зарастание венечных швов — к брахицефалии (укорочение черепа в переднезаднем размере), ламбдовидного — к утолщению затылка, расширению передней части черепа и большого родничка; лобного — к тригоноцефалии (череп треугольной формы), всех швов — к оксицефалии (башенный череп).



Краниостеноз. Уменьшение объема черепной коробки, обусловленное различными формами преждевременного зарастания швов. Сопровождается задержкой развития головного мозга, повышением интракраниального давления, затруднением венозного оттока. Частота — 1 случай на 1000 новорожденных.

Макроцефалия (мегалоцефалия). Увеличение массы и размеров головного мозга с нарушениями расположения извилин и цитоархитектоники коры, очагами гетеротопии нейронов коры в белом веществе.

Микроцефалия. Уменьшение массы и размеров головного мозга с недоразвитием и нарушениями строения больших полушарий при сравнительно нормальных стволовых отделах и мозжечке. В клинике под микроцефалией понимают уменьшение окружности черепа более чем на 5 см. Различают первичную (истинную) и вторичную микроцефалии. К первичной относят наследственные формы, генетическая природа которых гетерогенна. Встречается у 2 из 10 000 родившихся.

Вторичная микроцефалия — результат органических поражений головного мозга (воспаление и т. д.) независимо от того, возникли они внутриутробно или в постнатальном периоде. Устанавливать морфологический диагноз микроцефалии только на основании уменьшения мозгового черепа, без структурных изменений головного мозга, нельзя. В случаях простого уменьшения массы головного мозга следует пользоваться термином гипоплазия.

Мозжечок, структурные изменения. Представлены гетеротопиями грушевидных невроцитов в зернистый слой коры и белое вещество, гетеротопиями клеток слоя Оберштейнера в белое вещество и в зубчатые ядра, клеток зернистого слоя коры в белое вещество и ядра мозжечка. Нередко эти гетеротопии сочетаются с формированием дистопичных, диспластичных извилин. Как правило, сопровождают синдромы МВПР хромосомной и генной природы.

Мост и ножки мозга, структурные нарушения. Чаще вторичные — отсутствие или гипоплазия проводящих путей в зависимости от тяжести поражения конечного мозга. Первичные: слияние или отсутствие ядер. Практическое значение имеет гипоплазия базиса моста (в норме базис занимает 2/3 поперечника моста), которая возникает при ряде хромосомных болезней (Патау, Эдвардса, Дауна и др.).

Платибазия. Уплощение основания черепа с деформацией большого затылочного отверстия. Сопровождается повышением интракраниального давления и развитием внутренней гидроцефалии.

Порэнцефалия (истинная). Наличие в ткани больших полушарий различных размеров полостей, выстланных эпендимальным эпителием и сообщающихся с вентрикулярной системой или субарахноидальным пространством. ТТП истинной порэнцефалии длится до 2-го месяца. Необходимо дифференцировать с ложной порэнцефалией, при которой в ткани мозга появляются замкнутые полости, лишенные эпендимальной выстилки и являющиеся ремаляционными кистами различного происхождения.

Продолговатый мозг, структурные нарушения. Гипоплазия и аплазия пирамид при прозэнцефалических пороках и ателэнцефалии, утолщения дорсальной пластинки ядер олив при синдроме Эдвардса, гетеротопии их нейронов, аплазии добавочных дорсальных и медиальных олив, гипоплазия ретикулярной формации при диабетической фетопатии.

Прозэнцефалия. Персистирование переднего мозгового пузыря без его разделения на полушария. Конечный мозг разделен продольной бороздой, однако глубже оба полушария связаны пластинкой серого и белого вещества. При алобарной прозэнцефалии разделена только задняя треть конечного мозга; лобные доли не разделены и гипоплази-рованы. ТТП продолжается до 30-го дня. Пороки прозэнцефалической группы могут сопровождаться различными нарушениями лица: премаксиллярной агенезией, цебоцефалией, этмоцефалией, циклопией. Часто входят в состав множественных врожденных пороков развития хромосомной и генной природы.

Сильвиев водопровод, структурные нарушения. Стенозы, расщепления и атрезии; являются наиболее частой причиной врожденной гидроцефалии. Врожденные стенозы могут наследоваться по А-Р типу или типу, сцепленному с Х-хромосомой. В случае расщепления возникают 2 канала: основной — дорсальный и меньший — вентральный. При атрезии в толще ножек обнаруживается большое число мелких, слепо заканчивающихся каналов.

Сирингомиелия. Появление в веществе спинного мозга, чаще в шейном отделе, полостей различных размеров, стенка которых образована глиальной тканью. Полости склонны прогрессировать и разрушать серое вещество. Проявляется в возрасте 20—40, иногда 10—15 лет.



Спинномозговая грыжа. Отсутствие дужек и остистых отростков позвонков, чаще в поясничном и крестцовом отделах. Частота — 0,5:1000 рождений.

Различают 3 формы: рахисхиз полный, кистозную и скрытую.

  • Рахисхиз полный — расщелина позвонков с дефектом мозговых оболочек и мягких тканей без грыжевидного выпячивания. 
  • Кистозная форма — имеется грыжевой мешок, стенка которого представлена кожей и мозговой оболочкой, содержимое: ликвор (менингоцеле), спинной мозг (менингомиело-целе). 
  • Скрытая форма — грыжевого выпячивания нет, дефект позвонков закрыт мышцами и кожей. Внешним проявлением скрытых форм могут быть гипертрихоз, ангиомы, липома, западения в области дефекта.

Цебоцефалия. Вместо носа — хоботок, основание его расположено на уровне корня носа. Расстояние между глазницами уменьшено.

Циклопия. Имеется лишь одна глазница, в которой располагается одно или два гипоплазированных глазных яблока. Нос отсутствует. Выше глазной щели находится кожный хоботок.

Черепно-мозговые грыжи. Грыжевидные выпячивания локализуются в области дефекта костей черепа. Редкий порок. Грыжи обычно возникают в местах соединения костей черепа: между лобными костями, у корня носа, внутреннего угла глаза, между теменной и височной костями, в области соединения теменных и затылочных костей. Различают скрытую форму, менингоцеле, менингоэнцефа-лоцеле. ТТП длится до 4-го месяца.

Экзэнцефалия. Отсутствие мягких тканей и костей свода черепа: большие полушария головного мозга располагаются открыто на основании черепа в виде отдельных узлов, покрытых мягкой мозговой оболочкой. Извилины больших полушарий имеют неправильное расположение, хотя конечный мозг относительно сохранен. Промежуточный и средний мозг резко гипоплазированы или чаще всего отсутствуют.

Этмоцефалия. Выраженный гипотелоризм, отсутствие носа, вместо которого выше глазных щелей расположен кожный хоботок со слепо заканчивающимся отверстием. Сопровождает прозэнцефалические пороки.