Вы здесь

Болезни костно-мышечной системы

Общие сведения. Системные (генерализованные) пороки или дисплазии костей — обширная и гетерогенная группа врожденной патологии. Проявляются нарушением строения всех костей осевого скелета, грудной клетки и черепа, однако тяжесть нарушений в разных костях и при различных нозологических формах варьирует в широких пределах. Выделяют 5 групп системных дисплазий скелета. Для детских патологоанатомов наибольшее практическое значение имеют остеохондродисплазии — дисплазии, обусловленные нарушением роста и развития хряща и (или) костного компонента скелета.

Ахондрогенез. Фенотипически гетерогенная группа летальных А-Р хондродисплазий, включающая 4 типа: I (классический тип Паренти — Фраккаро), II, III (классический тип Лангера — Салдино) и IV. Макроскопически: короткое туловище, тонкие ребра, тяжелая микромелия (укорочение конечностей) и диспропорционально большой череп. Рентгенографически: множественные переломы ребер (тип I), зазубренные подвздошные и звездчатоподобные резко укороченные длинные кости (типы I и II), треугольные наполовину сформированные подвздошные и в виде ножки гриба длинные кости (тип III), четко отграниченные подвздошные и длинные кости (тип IV). Характерен индекс бедренных костей (отношение длины оссифи-цированной части на стандартных рентгенограммах к ширине диафиза), который составляет 1—2,8 (типы I и II), 2,8-—4,9 (тип III) и 5,8—8 (тип IV). Микроскопически: суставной хрящ чрезмерно богат клетками с уменьшенным количеством межклеточного матрикса. Основную массу его составляет переходная зона, хондроциты которой несколько увеличены, вакуолизированы или баллонированы, в цитоплазме их выявляются ШИК-положительные гранулы. Зона колонок отсутствует или местами лишь намечается, зона гипертрофированных хондроцитов узкая и выявляется не везде. Трабекулы первичной губчатой кости короткие, расположены редко или местами горизонтально. Иногда отмечается «вклинение» эпифизарного хряща в метафиз. Нарушена инвазия капилляров метафиза в хрящ. В грудине и теле позвонков оссификация может отсутствовать.

Точечная (пятнистая) хондродисплазия. Проявляется наличием множественных точечных кальцификатов в эпифизах, периартикулярных тканях и зоне пластинки роста костей, иногда в хряще гортани и кольцах трахеи. Могут поражаться все (генерализованная форма) или отдельные кости. Характерные признаки: диспластичное лицо, гипоплазия костей носа, микромелия, сгибательные контрактуры суставов, деформации стоп, позвоночника, изменения кожи (эритродермия, ихтиоз), катаракты. Рентгенографически: грубая дисплазия проксимальных метафизов длинных костей в виде многочисленных кальцификатов. Микроскопически: усиленная вакуолизация хондроцитов зоны изоген-ных групп и переходной зоны, встречаются обширные поля рыхлой фиброзной или миксоматозной ткани, участки дегенерации хондроцитов с формированием микрокист. Зона колонок местами выражена слабо. Нарушены инвазия сосудов метафиза в хрящ, формирование первичной губчатой кости и отмечается вклинение хряща в метафиз. В других участках энхондральная оссификация соответствует возрастной норме. Различают ризомелическую точечную хондродисплазию, точечную хондродисплазию Конради — Хюнерманна (при очаговой форме конечности не укорочены) и Х-сцепленную доминантную точечную хондродисплазию. Дети рождаются мертвыми или умирают в неонатальном периоде. Клинические проявления Х-сцепленной доминантной точечной хондродисплазии значительно «мягче», укорочение конечностей незначительное, нет асимметрии поражения скелета (в отличие от хондродисплазии Конради—Хюнерманна), катаракт, характерна умственная отсталость.



Ахондроплазия (болезнь Парро — Мари). Буквально означает отсутствие хряща. Название не точно отражает суть порока, поскольку хрящ формируется, но резко гипоплазирован. Основные признаки: укорочение проксимальных отделов конечностей (ризомелическая микромелия), костей стоп и кистей (плюсневых/пястных и фаланг). Кисти широкие и имеют характерную форму — пальцы в виде трезубца, отмечается изодактилия. Постоянны микроцефалия, дисплазия лицевого черепа (гипоплазия средней части лица, выступающие лобные бугры, седловидный нос с узкими носовыми ходами, иногда прогнатия), изменения костей таза (укорочение с квадратной конфигурацией крыльев подвздошных костей, сужение крестцово-подвздошного сочленения, уплощение крыши и неправильные контуры вертлужной впадины). При относительно нормальной длине позвоночника наблюдается «симптом сужения расстояния между корнями дужек поясничных позвонков, нарастающий в каудальном направлении». Этот симптом считается патогномоничным для ахондроплазии. Микроскопически: чрезмерная гибель хондроцитов, усиленная периостальная оссификация с распространением периостальной кости в перихондрий суставного хряща. Могут встречаться широкие прослойки фиброзной ткани в зоне колонок.

Гипохондроплазия. Клинические проявления сходны с таковыми при ахондроплазии, но выражены намного слабее: незначительное ризомелическое укорочение конечностей, кисти широкие, а пальцы не имеют формы трезубца. Череп и лицевые структуры не изменены. Микроскопически: в пластинке роста выявляются более широкие, чем в норме, поля межклеточного матрикса.

Псевдоахондроплазия. Изменения костей, сходные с таковыми при ахондроплазии, но с менее выраженными эпифизарными поражениями и отсутствием деформаций черепа и лица. Микроскопически: дисплазия пластинки роста костей, включающая нарушение пролиферации и созревания хондроцитов. Хондроциты крупные, располагаются по 2—6 клеток в одной лакуне, в их цитоплазме выявляются включения (протеин).

Танатофорическая дисплазия. Фенотипические проявления во многом сходны с таковыми при ахондроплазии. Отличия: гидроцефалия, выраженное укорочение туловища, тяжелая ризомелическая микромелия с отведением рук в стороны, гипоплазия грудной клетки. Рентгенографически: укорочение диафизов и расширение метафизов длинных трубчатых костей (метафизы имеют вид плоской чаши с остроконечными экзостозами по краям). Характерны изменения поясничных позвонков: в боковой проекции их тела уплощены с зубцеобразными дефектами в центре; в переднезадней проекции позвонки имеют форму перевернутой буквы «и». Летальная форма дисплазии (дети умирают во время родов или сразу после рождения) носит спорадический характер, известны семейные случаи.

Спондилоэпифизарная дисплазия. Обусловлена дисп-лазией преимущественно эпифизов костей и позвонков, сочетающейся с вариабельными аномалиями метафизов. Различают врожденную форму (основные симптомы развиваются к рождению) и позднюю (проявляется в возрасте 2—10 лет). Характеризуется укорочением туловища, пла-тиспондилией (уплощением позвонков) с овоидной или грушевидной формой позвонков, незначительным укорочением конечностей (отмечается уже у новорожденных), уплощением и дисплазией эпифизов, особенно бедренных костей (дисплазия головки и шейки с развитием варусной деформации), колоколообразной грудной клеткой, гипоплазией базиллярных частей подвздошных и недостаточной оссификацией лонных костей. Головка плечевых костей повреждается редко. Врожденной форме присущи и другие скелетные и внескелетные аномалии: гипоплазия зубовидного отростка II шейного позвонка, расщелина неба, косолапость, миопия, сопровождающаяся отслойкой сетчатки. Микроскопические изменения эпифизарного хряща носят очаговый характер и включают: гиперплазию хондроцитов, нарушение инвазии сосудов метафиза в хрящ, микрокисты в зоне изогенных групп, содержащие обломки клеток, укрочение зоны колонок, широкие фиброзные прослойки в ней, цитоплазматические включения в хондроцитах всех зон. Отмечается нарушение оссификации метафизов, особенно при поздней форме. При последней, кроме плати-спондилии, наблюдаются прогрессирующий кифосколиоз, нарушение оссификации запястья, укорочение кистей.

Дистрофическая дисплазия (эпифизарный дизостоз). Генерализованная недостаточность хрящевой ткани эпифизов, гортани, трахеи, ушных раковин. Характерны ризомелическая микромелия, контрактуры и деформации суставов, искривление длинных трубчатых костей, тяжелая двусторонняя косолапость, деформация ушей. Рентгенографически: гипоплазия и уплощение эпифизов длинных трубчатых костей, расширение метафизов, чашеобразное углубление в физарной зоне, сколиоз и, как и при ахондроплазии, сужение щели между корнями дужек поясничных позвонков в каудальном направлении. Короткие трубчатые кости кистей и стоп укорочены. Первая плюсневая и пястная кости треугольной формы (последняя может быть овальной). С началом ходьбы ребенка деформации суставов и костей (особенно ног) нарастают. Наследуется по А-Р типу. Недоразвитие хрящей гортани и трахеи является причиной асфиксии и частых пневмоний у детей.

Метатропная дисплазия. Проявляется микромелией, увеличением и грушеподобной деформацией суставов, ограничением движений в них, прогрессирующим кифоско-лиозом, платиспондилией с языкоподобным уплощением позвонков и широкими межпозвоночными пространствами. На рентгенограммах трубчатые кости укорочены, эпифизы деформированы и уплощены, метафизы расширены и имеют вид гантелей, заметно расширены гребешки подвздошных костей. Ребра короткие, костно-хрящевая зона их расширена и имеет вид плоской чаши. Отмечается задержка появления ядер окостенения запястья. Наследуется по А-Р и А-Д типам. Нередко дети с данной формой дисплазии умирают в грудном возрасте.

Мезомелическая дисплазия. Гетерогенная группа скелетных дисплазий, характеризующихся укорочением преимущественно костей предплечья и голени. Выделяют 5 форм (синдромов): синдромы Нивергелта, Лангера, Робинова, или синдром фетального лица, Рейнгардта — Пфейфера и Вернера. Все они характеризуются мезомели-ческой микромелией и короткоконечностной карликовостью, а также рядом других признаков, которые включают: флексорные деформации конечностей и ромбовидную форму большеберцовой кости (синдром Нивергелта), гипоплазию нижней челюсти и деформацию Маделунга (синдром Лангера), искривление конечностей, синостоз запястья и предплюсны (синдром Рейнгардта — Пфейфера), аномалии лица и гениталий, полупозвонки и сращение ребер (синдром Робинова), полидактилию в сочетании с аплазией I пальца кистей, резкую гипоплазию большеберцовых костей (синдром Вернера). Витальный прогноз хороший, за исключением синдрома Лангера.

Акромезомелическая дисплазия. Преимущественное укорочение костей предплечья, кистей и стоп. Другие признаки: деформации Маделунга, гипоплазия большеберцовых костей, периферический дизостоз.

Микроскопически перечисленные формы характеризуются дисплазией эпифизарной пластинки роста поврежденных костей.

Дисхондроостеоз. Проявляется легким мезомелическим укорочением конечностей, маделунгоподобной деформацией дистального отдела предплечий, диспропорциональным укорочением локтевой и лучевой костей. Могут повреждаться (укорачиваться) плечевые и большеберцовые кости.

Метафизарные хондродисплазии (метафизарный дизостоз). Преимущественное поражение метафизов с незначительными изменениями эпифизов и интактным позвоночником. Различают: тип Янсена — проявляется обширными участками деминерализации метафизов всех длинных и коротких костей, чашеобразным их расширением с фрагментацией, отчего на рентгенограммах контуры метафизов неровные, с глубокими узурами. Эпифизарные центры окостенения сформированы относительно хорошо, однако со стороны росткового хряща они также неровные, широко отделены от метафизов («свободно плавающие эпифизы»). Конечности несколько укорочены, искривлены, суставы деформированы и увеличены в объеме, подвижность в них ограничена, развиваются флексорные контрактуры. Череп слегка увеличен в объеме, лоб выступающий, ребра направлены вертикально вниз.

Тип Шмида — дисплазия сходна с рахитом (отличие — минерализация не нарушена) и ахондроплазией. Изменения локализуются в метафизах длинных костей, больше в проксимальном метафизе бедренных. Проявляются укорочением и расширением шейки бедренной кости (в результате формируется варусная деформация), чашеобразными зазубренными метафизами, дугообразным искривлением костей. Метафизы костей верхних конечностей изменены незначительно.

Тип Мак-Къюсика (волосохрящевая дисплазия) — характерны тонкие редкие и светлые волосы, бледный цвет кожи лица, карликовость, короткие конечности, широкие кисти и стопы с короткими толстыми пальцами, иногда вывих головки лучевой кости, искривление ног, разболтанность суставов. Преобладает поражение костей области коленного сустава, запястья и средних фаланг кистей. У таких детей наблюдается повышенная частота инфекций, более тяжелое их течение и выявляются признаки дефекта клеточного иммунитета.



Другие формы метафизарной дисплазии — известны комбинации метафизарной дисплазии и иммунного дефекта с тимолимфопенией, тяжелой иммунной недостаточностью, обусловленной дефектом аденозиндезаминазы, при синдромах Швахмана и хондродисплазии-тромбоцитопении.

Микроскопические изменения костей сходны при всех типах. Хондроциты эпифизарного хряща крупнее, чем в норме. Выявляются гнезда и гроздья гипертрофированных хондроцитов и хондроцитов зоны колонок, окруженных плотным фиброзным матриксом. Пенетрация сосудов в эпифиз нарушена и гнезда гипертрофированных хондроцитов проникают в виде «языков» в метафиз.

Спондилометафизарная дисплазия (тип Козловского). Преимущественно поражаются позвонки (распространенная платиспондилия) и метафизы длинных костей, особенно проксимальный метафиз бедренных. Клинические признаки: задержка роста (чаще туловища), прогрессирующий кифосколиоз, запаздывание появления ядер окостенения запястья, иногда килевидная грудная клетка и ранний остеоартрит. Характерны глубокие вертлужные впадины с горизонтальной крышей. Микроскопически: редукция зоны колонок, вариабельная их длина, нарушение пенетрации сосудов в хрящ.

Множественная эпифизарная дисплазия. В основе лежит дефект центра окостенения эпифизов. Различают легкую, преимущественно позднюю форму, сопровождающуюся уплощением эпифизов (плоскоэпифизарный тип, или тип Риббинга), и тяжелую форму, характеризующуюся малыми по объему эпифизами (тип Фаербанка). Проявляется деформацией суставов (уплощением или уменьшением объема эпифизов) и ранним прогрессирующим артрозом. Наиболее часто поражаются эпифизы бедренных костей (проксимальный эпифиз) и кости голеностопных суставов, реже кости кисти и стопы. При типе Фаербанка отмечаются более тяжелые изменения в кистях (пястных костях и фалангах), чем при типе Риббинга. Позвоночник интактный или незначительно изменен. Микроскопически: усиленная вакуолизация хондроцитов и вариабельность гистохимических компонентов межклеточного матрикса хряща.

Спондилоэпиметафизарная дисплазия. Гетерогенная группа дисплазий, характеризующихся платиспондилией, дисплазией эпифизов и метафизов трубчатых костей. Постоянны и другие аномалии различных отделов скелета, а также ВПР внутренних органов. В зависимости от преобладания процесса в эпифизах или метафизах их обычно рассматривают как спондилоэпифизарную или спондило-метафизарную дисплазию.

Парастремматическая дисплазия. Характеризуется тяжелой асимметричной деформацией скелета, проявляется у детей в первые годы жизни. Отмечаются резкая задержка роста, платиспондилия, кифосколиоз, асимметричная оссификация тел позвонков, генерализованный остеопороз, гипоплазия и отсутствие оссификации головки бедренной кости, укорочение и искривление длинных костей, асимметричная оссификация и деформация метафизов и эпифизов. Микроскопически: полное отсутствие зоны колонок, нарушение энхондральной оссификации, редукция остеобластов и остеокластов, с возрастом плотное слияние метафизов и эпифизов.

Гемимелическая эпифизарная дисплазия (тарзомега-лия, тарзоэпифизарная аклазия). Односторонняя эпифизарная дисплазия с преимущественной локализацией процесса в таранной кости, костях запястья и предплюсны, дистальном (реже в проксимальном) эпифизе большебер-цовой и бедренной костей. Обусловлена чрезмерным ростом половины (чаще медиальной) эпифизарного хряща, как правило, одной из указанных костей. Поврежденная часть кости утолщается, иногда возникают вальгусные и варусные деформации суставов. Разрастания хряща обычно прекращаются с окончанием роста организма. Характерны рецидивы после оперативного лечения.

Костно-хрящевые экзостозы (экзостозная хондродисплазия, юношеские хрящевые экзостозы). ПР пластинки роста, выражающийся хрящевыми и костно-хрящевыми разрастаниями (экзостозами) в эпифизарно-метафизарном отделе костей. Могут быть одиночными и множественными. Чаще поражаются кости плеча, предплечья, бедра и голени, реже кости стопы, кисти и позвонки. Клинические проявления развиваются в возрасте 0—16 лет, 70% больных — мальчики. Приводят к различным деформациям конечностей, возможно озлокачествление. Иногда сочетаются с расщелиной неба, синдактилией, ангиоматозом. Микроскопически: состоят из костной и проникающей в ее толщу хрящевой (гиалиновый хрящ) тканей. Гиалиновый хрящ может покрывать костную часть экзостоза и снаружи.

Энхондроматоз (дисхондроплазия). Наличие в метафизах и диафизах трубчатых или теле плоских костей очагов эмбриональной хрящевой ткани, соответственно которым на рентгенограммах выявляются различной формы и размеров очаги просветления. По распространенности процесса различают монооссальную, олигооссальную и полиоссальную формы, по локализации — акроформу (поражение кистей и стоп), мономелическую (поражение костей одной конечности с прилежащей частью костей таза или плечевого пояса), одностороннюю или преимущественно одностороннюю. Проявляется укорочением трубчатых костей, утолщением их, деформацией и искривлением; наблюдаются переломы, иногда экзостозы. С окончанием роста организма хрящевые участки могут оссифицироваться. Иногда сочетается с множественными гемангиомами, располагающимися как в кости, так и в других тканях (синдром Маффуччи, или сосудисто-хрящевая дисплазия).



Фиброзная дисплазия (болезнь Лихтенштейна — Брайцева, Джеффи — Лихтенштейна). Замещение компактного слоя кости аваскулярной фиброзной тканью. Клинические проявления развиваются в детском и юношеском возрасте. Рентгенографически: четко очерченные очаги просветления кости различной величины и формы. По локализации различают монооссальную, полиоссальную и регионарную формы, по характеру изменений — очаговую и диффузную. Преимущественно поражаются кости конечностей, черепа и лица. Отмечаются деформации длинных костей, у 30 % больных — патологические переломы.

Микроскопически: очаги плотной, иногда клеточной фиброзной или нежноволокнистой ткани с примитивно сформированными костными трабекулами. Могут встречаться скопления остеокластов, ксантомных клеток, микрокисты. Выделяют фиброзную дисплазию, сочетающуюся с пигментацией кожи и ранним половым созреванием (Олбрайта — Мак-Кьюна), семейную фиброзную дисплазию челюсти и смешанную фиброзно-хрящевую дисплазию. Последняя отличается от фиброзной тем, что в диспластичных участках наряду с клеточно-волокнистой тканью обнаруживаются фрагменты гиалинового хряща.

Несовершенное костеобразованне (несовершенный остеогенез). Фенотипически гетерогенное заболевание, характеризующееся патологической ломкостью костей в сочетании с другими аномалиями. Патогенез неясен. Считается, что в основе его лежит ферментопатия или недостаточность мезенхимы, обусловливающие дефектное костеобразованне. При этом нарушаются продукция и структура коллагена, а также формирование компактной кости, т. е. нарушается периостальный остеогенез. Выделяют врожденную (переломы и деформации костей имеются к рождению) и позднюю (переломы костей появляются в более позднем возрасте) формы. Поражаются преимущественно длинные кости, ведущие клинические признаки их — переломы и деформации, обусловленные неправильным срастанием. Другой характерный признак — голубая окраска склер. Микроскопически: истончение кортикального слоя трубчатых костей, разрежение и истончение костных балок, расширение костно-мозговых пространств и наличие в них клеточно-волокнистой ткани. Витальный прогноз зависит от типа (формы) заболевания.

Остеопетроз (болезнь Альберс-Шенберга, мраморная болезнь, врожденный остеосклероз, гиперостатическая дисплазия). Генерализованное заболевание, характеризующееся неравномерным распространенным эндостальным гиперостозом, захватывающим одновременно большое количество костей с переходом процесса на костно-мозговой канал. В процесс могут вовлекаться все кости скелета. Рентгенографически: увеличенная плотность трубчатых костей, сужение костно-мозговой полости, замещение костного мозга костной тканью, что сопровождается нормохромной анемией, гепатоспленомегалией за счет очагов экстрамедуллярного кроветворения. Микроскопически: бессистемно расположенные и деформированные костные структуры с наличием полей грубоволокнистой ткани, заполняющие костно-мозговые полости, очаговая редукция остеобластов и остеокластов или неравномерное их распределение. Нарушается энхондральный остеогенез: неправильно формируются трабекулы первичной губчатой кости. Прогрессивное утолщение кости приводит постепенно к облитерации костно-мозговой полости, редукции костного мозга и панцитопении. Утолщенные кости мраморно-белые, хрупкие, ломкие, отчего часты патологические переломы. Различают раннюю (внутриутробную, злокачественную) и позднюю формы. Ранняя форма проявляется к рождению или в первые месяцы (годы) жизни, при этом в процесс вовлекаются и кости черепа, летальный исход наступает в раннем детстве.

Пикнодизостоз. Генерализованный склероз костей без нарушения их формы и сужения костно-мозгового канала. Характерны также гипоплазия дистальных фаланг, тупой угол нижней челюсти, широкие венечные швы. Витальный прогноз благоприятный.

Остеопойкилоз (гиперпластическая остеопойкилия, «пятнистые кости», врожденная рассеянная склерозирующая остеопатия). Мелкоочаговые эндостальные скопления склерозированной костной ткани.

Остеопатия полосатая (болезнь Вооркеве). Исчерченность на рентгенограммах скелета вследствие остеосклеротических полос в длинных костях и костях таза. Эти полосы идут параллельно оси кости. Деформаций костей не наблюдается. Иногда отмечается остеосклероз костей черепа, приводящий к обезображиванию лица со сдавлением черепных нервов.