Вы здесь

Принципы составления патологоанатомического диагноза

Прежде чем излагать основные сведения о принципах построения патологоанатомического диагноза в педиатрической практике, следует отметить, что существенных различий в этих принципах в детской и взрослой прозектурах не существует. Патологоанатомический диагноз служит:

  • а) установлению характера, сущности и происхождения патологических процессов, состояний и заболеваний, их взаимосвязи, сроков и последовательности возникновения, выраженности и особенностей течения; 
  • б) определению причины и механизма смерти больного; 
  • в) контролю за качеством клинической диагностики и лечебного процесса; 
  • г) уточнению статистики смертности населения; 
  • д) своевременному проведению противоэпидемических мероприятий.

Патологоанатомический диагноз — медицинское заключение о сущности заболевания, отражающее его нозологию, этиологию, патогенез и морфофункциональные проявления. Он должен строго соответствовать рубрикам МКБ, строиться по патогенетическому принципу, учитывать этиологию болезни и анатомическую локализацию патологического процесса. В патологоанатомическом диагнозе могут фигурировать только те нозологические формы, травмы, патологические процессы, которые имеют соответствующие морфологические проявления. Если последние отсутствуют, состояние подтверждается прижизненным наблюдением и лабораторными данными (например, трисомия короткого плеча 11-й хромосомы — 11 p+ синдром). Патологоанатомический диагноз включает в себя 3 основные рубрики: основное заболевание, осложнения основного заболевания, сопутствующие болезни.

Основное заболевание — те нозологические формы, которые сами по себе или через осложнения привели больного к смерти. В случаях, когда в качестве основного заболевания одну нозологическую форму выделить затруднительно, пользуются понятием комбинированного основного заболевания. Нозологические формы могут комбинироваться в следующих вариантах:

  • а) конкурирующие заболевания; 
  • б) сочетанные заболевания; 
  • в) сочетание основного и фонового заболевания. 

Конкурирующие заболевания объединяют нозологические формы, каждая из которых сама по себе могла привести больного к смерти, при их сочетании состояние больного и течение болезни резко утяжеляются, что ускоряет наступление смерти. Сочетанные заболевания — каждое из заболеваний, взятое в отдельности, несмертельно, но, развиваясь одновременно, через совркупность осложнений приводят к смертельному исходу. Фоновое заболевание — нозологическая форма, которая сыграла существенную роль в возникновении и неблагоприятном течении патологического процесса, поставленного во главу диагноза, и способствовала возникновению смертельных осложнений.

Медицинские мероприятия, примененные в целях лечения или диагностики заболевания, могут приводить к тяжелым осложнениям и смерти больных (ятрогенные заболевания, или вторые болезни). Если смертельные осложнения наступили после обоснованных и правильно проведенных медицинских мероприятий, они должны трактоваться как смертельные осложнения основного заболевания, по поводу которого были предприняты.

В целом ряде случаев лечебно-диагностические мероприятия и манипуляции должны трактоваться как основное заболевание и первоначальная причина смерти. К ним можно отнести:

  • а) лечебные мероприятия с неблагоприятным исходом, проведенные по ошибочному диагнозу; 
  • б) неправильно проведенные лечебные мероприятия, явившиеся причиной смерти; 
  • в) осложнения лекарственной терапии с развитием дисбактериоза, эндо- и экзогенной суперинфекции; 
  • г) смертельные аллергические реакции, другие осложнения по применению лечебных средств, без предварительно проведенных аллергических проб; 
  • д) переливание несовместимой по группам крови; 
  • е) манипуляции, проверенные с диагностической целью, для прививки, закончившиеся смертью; 
  • ж) наркозная смерть. 

В качестве основного заболевания смерть от наркоза выставляют, если найдены бесспорные причинно-следственные связи между наступлением смертельного исхода и действием наркоза.

Осложнения анестезии, в том числе эндотрахеального наркоз, отражены в МКБ-9 в рубриках XVII класса (968, 995) и по дополнительной классификации с кодом Е (850— 858). Для шифровки осложнений анестезии при родах и родоразрешении используется код 668 (осложнения, связанные с введением анестезирующих или седативных средств во время родов и родоразрешения). При наркозной смерти осложнения наркоза приобретают характер основного заболевания в следующих случаях:

  • а) нарушения техники проведения наркоза (повторные попытки интубации, несоответствие размеров дыхательных путей и интубационной трубки, ошибочное введение интубационной трубки в пищевод и др.); 
  • б) неадекватная премедикация (недостаточная или чрезмерная, развитие шока, регургитация с аспирацией рвотных масс и др.); 
  • в) неправильное соотношение компонентов наркоза (избыток наркотических веществ при недостатке кислорода); 
  • г) наличие индивидуальной повышенной или извращенной чувствительности к наркотическому веществу, которое привело к развитию анафилактического шока или других аллергических реакций.

Второй раздел патологоанатомического диагноза включает осложнения основного заболевания — присоединение патологических процессов, этиологически и патогенетически связанных с основным заболеванием. В третий раздел диагноза вносится сопутствующее заболевание — нозологическая форма и синдромы, которые не имеют этиологической и патогенетической связи с основным заболеванием и не играют существенной роли в генезе смерти.

Протокол патологоанатомического исследования заканчивается клинико-патологоанатомическим эпикризом, отражающим характер исследованного заболевания, его патогенетические и клинические особенности, причину смерти больного. В эпикризе необходимо осветить следующие вопросы:

  • 1) обосновать диагноз основного заболевания, его осложнений и сопутствующих заболеваний; 
  • 2) выяснить танатогенез и установить непосредственную причину смерти; 
  • 3) провести анализ влияния лечебно-диагностических процедур на клинико-морфологические проявления болезни; 
  • 4) сличить диагнозы по всем рубрикам с указанием на запоздалую диагностику и госпитализацию с оценкой влияния этих факторов на лечебный процесс и исход заболевания.

Особенности перинатального периода заключаются в том, что патология плода и новорожденного во многом зависит от осложнений беременности, родов, патологии последа. Поскольку патологоанатомический диагноз основывается непосредственно на результатах вскрытия трупов плодов и новорожденных, то и перинатальная смертность отражает танатогенез самих плодов и новорожденных. В связи с этим выявленная патология и должна составлять основу патологоанатомического перинатального диагноза и указываться в качестве основного заболевания. Патология матери в диагноз не вносится, за исключением тех случаев, когда она достоверно оказывает прямое влияние на патологию плода. В таких ситуациях она может быть косвенно включена в диагноз в виде определения этиологии болезней плода и новорожденного. Например, диагнозы: «Врожденный листериоз», «Диабетическая эмбриопатия», «Врожденный кандидозный менингоэнцефалит» служат веским доказательством связи развития болезни у плода или ребенка с заболеванием матери листериозом, диабетом, кандидозом влагалища. Если патология матери и беременности не может быть непосредственно отражена в этиологии болезней плода и новорожденного, она должна быть включена в патологоанатомический эпикриз и в свидетельство о перинатальной смерти.



Послед в обязательном порядке должен исследоваться детским патологом либо одновременно с плодом или умершим новорожденным, либо в качестве биопсийного материала. Таким образом, патология последа должна быть вынесена в патологоанатомический диагноз на правах сочетанного или чаще фонового заболевания.

В МКБ 9-го пересмотра главные нозологические формы перинатального периода приведены в разделах XIV — врожденные аномалии (пороки развития) и XV — отдельные состояния, возникающие в перинатальном периоде, в котором фигурируют все основные нозологические формы: 764 (замедление роста и недостаточность питания плода); 765 (расстройства, связанные с укорочением срока беременности, а также с низкой массой тела при рождении по неуточненной причине) и 766 (расстройства, связанные с удлинением срока беременности с большой массой тела при рождении); 767 (родовая травма); 768 (внутриматочная гипоксия и асфиксия при родах); 769, 770 (синдром респираторного расстройства и другие респираторные состояния у плода и новорожденного). В эти же рубрики включены различные формы пневмопатий: гиалиновые мембраны (769), кровоизлияния в легкие (770.3), первичный ателектаз (770.4), синдром массивной аспирации (770.1). Аспирационная пневмония шифруется 770.0. Под рубрикой 771 шифруются различные, главным образом врожденные, инфекции, специфичные для перинатального периода. ВЖК (772.1) и субарахноидальные кровоизлияния (772.2) исключены из рубрики 767 (родовая травма) и отнесены к рубрике 772 (кровотечения у плода и новорожденного). Гемолитическая болезнь плода или новорожденного, вызванная изоиммунизацией, шифруется 773 и т. д. Невзирая на ряд неточностей и явное отставание от вновь выделяемых болезней и синдромов, МКБ-9 позволяет кодировать основные нозологические формы болезней перинатального периода.

Анализ причин мертворождаемости показывает, что в крупных патологоанатомических центрах структура и удельный вес различных нозологических форм достаточно однотипны: 60 % — асфиксия плода в результате ПлНо и ПлНх, 9 % — инфекционные воспалительные изменения в последе, 9 % — асфиксия плода из-за нарушений родовой деятельности, 5 % — асфиксия плода вследствие болезней матери, 11 % — ВПР, 5 % — ГБН, прочие и неустановленные причины.

Структура причин смерти новорожденных принципиально отличается от таковой при мертворождаемости. Ведущая патология в этом периоде жизни ребенка — нарушение акта самостоятельного дыхания, главным образом пневмопатии (50 %). Вторую позицию занимают ВПР, затем ВЖК, врожденные пневмонии, родовая травма, ГБН, перинатальные инфекции и другие заболевания. Асфиксия новорожденного в качестве основной нозологической формы выставляется в тех случаях, когда ребенок переносил тяжелую антенатальную или интранатальную асфиксию, которая не разрешилась после родов и привела ребенка к смерти в первые сутки после рождения. Клинических и морфологических данных за пневмопатию либо другие патологические процессы, являющиеся морфологическим субстратом дыхательной недостаточности и нарушающих акт самостоятельного внешнего дыхания, при этом не обнаруживается.

Удельный вес ВПР среди плодов и умерших детей составляет 25 %, причем изучение динамики ВПР в течение последних 15 лет в структуре детской смертности не показало статистически значимых колебаний ни по одной группе ВПР. В практической деятельности патологоанатома целесообразно пользоваться классификацией ВПР по распространенности: изолированные, системные и множественные. В МКБ-9 множественные пороки представлены хромосомными аномалиями (758) и множественными врожденными аномалиями (другие и неуточненные — 759.7).

Для построения патологоанатомического диагноза необходимо тщательно изучить различные звенья танатогенеза, определить непосредственную причину смерти, а в случаях МВПР выделить танатогенные пороки, дающие начало патогенетической цепи при развитии непосредственной причины смерти (НПС). НПС при ВПР являются асфиксия плода и новорожденного, пневмопатии, родовая травма, пневмонии различного происхождения, сепсис, сердечно-легочная и сердечная недостаточность и др. К названным причинам смерти ведут многообразные танатогенные пороки: грубые пороки сердца, атрезии и стенозы пищеварительного тракта, поликистоз и кистозная дисплазия почек, ряд пороков мозга (прозэнцефалия, гидроцефалия и др.). В 15 % случаев ведущих танатогенных пороков выявить не удается, при этом факторами, определяющими витальный прогноз, служат выраженная незрелость жизненно важных органов, диссоциированное созревание основных структур этих органов, врожденная гипотрофия, иммунологическая недостаточность. При сочетании ВПР с инфекционными заболеваниями указанные нозологические формы могут комбинироваться в зависимости от тяжести и характера поражения в различных вариантах:

  • а) конкурирующие заболевания; 
  • б) сочетанные заболевания;
  • в) сочетание основного и фонового заболеваний.

Инфекции в пренатальном и перинатальном периодах, как правило, носят характер генерализованного процесса. В таких случаях они являются основным заболеванием (листериоз, токсоплазмоз, герпес, цитомегалия, микозы и др.). В последующих возрастных периодах инфекционная патология может занимать различное место в структуре патологоанатомического диагноза (основное заболевание, осложнение основного заболевания, сопутствующее заболевание, входить в состав комбинированного основного заболевания). Непременное условие нозологического диагноза инфекционного заболевания — его этиология. Если возбудителя заболевания идентифицировать не удалось, инфекционное заболевание классифицируется по органному принципу: «Кишечная инфекция неявной этиологии» с морфологической расшифровкой, «ОРВИ» с морфологической расшифровкой. При смешанных инфекциях диагноз должен быть комбинированным, в котором различные инфекции могут иметь статус конкурирующих, сочетанных, фоновых заболеваний в зависимости от тяжести течения и времени возникновения.

Пневмонии у детей по этиологии могут быть вирусными, вирусно-бактериальными, бактериальными. Чаще всего они развиваются во время либо в исходе ОРВИ. В таких случаях ОРВИ будет основным заболеванием, а присоединившаяся пневмония — проявлением вирусной инфекции или ее осложнением. В свидетельстве о смерти для шифровки используются коды МКБ: 480 (0, 1, 2, 8), 480.9, 487 (0, 1, 8). Стафилококковые, пневмококковые, пневмоцистные, стрептококковые пневмонии, а также вызываемые палочкой инфлюэнцы имеют достаточно выраженную этиологию, патогенез, клинику, морфологию, в связи с чем расцениваются как отдельные нозологические формы. Для шифровки применяются коды МКБ: 480, 482 (0—8), 482.9. Бактериальное пневмонии неуточненной этиологии шифруются кодом 482.9.

Патологоанатомический диагноз сепсиса должен содержать как минимум:

  • 1) этиологию (стафилококковый, сине-гнойный, грибковый и др.);
  • 2) локализацию септического очага (пупочные сосуды, легкие, место локализации катетера, кишечник и т. д.),
  • 3) клинико-анатомическую форму (септицемия, септикопиемия, септический эндокардит).

Диагностика сепсиса у детей представляет значительные трудности, поскольку в этой возрастной группе доминирует септицемия. Отсюда необходимо использовать дополнительные методики (мазки на флору, бактериологические, бактериоскопические и вирусологические методы, иммунофлюоресценция), тщательно анализировать клинические, гистологические и гистохимические данные. Поскольку I сепсис — качественно новое и чрезвычайно тяжелое инфекционное заболевание, в большинстве случаев он выносится в рубрику «основного», несмотря на то что первичный септический очаг сам по себе угрожает жизни ребенка. Вместе с тем сепсис может входить в состав основного комбинированного заболевания. При некоторых заболеваниях (ПИДС, острый лейкоз и некоторые другие) сепсис является их осложнением.

Приводим примеры оформления патологоанатомических диагнозов заболеваний, наиболее часто встречающихся в педиатрической практике.

  • 1.    Беременность осложнилась нефропатией. Роды преждевременные, на 34-й неделе. Антенатальная гибель плода. На секции у плода обнаружены проявления асфиксии, при гистологическом исследовании плаценты — хроническая ее недостаточность. Патологоанатомический диагноз. Основное заболевание. Асфиксия плода (антенатальная) вследствие хронической недостаточности плаценты: жидкая темная кровь в полостях сердца и крупных сосудах, точечные и пятнистые кровоизлияния в плевре, под эпикардом, венозное полнокровие внутренних органов и вещества головного мозга. Сопутствующее состояние. Недоношенность.
  • 2.    Беременность протекала без осложнений. Интранатальная гибель доношенного плода вследствие острой недостаточности плаценты — преждевременной ее отслойки. На вскрытии у плода обнаружены морфологические признаки асфиксии, двусторонние мелкоочаговые субарахноидальные кровоизлияния в теменной области, отек мозга. Патологоанатомический диагноз. Основное заболевание. Интранатальная асфиксия плода вследствие преждевременной отслойки плаценты: венозное полнокровие внутренних органов, вещества мозга, двусторонние мелкоочаговые субарахноидальные кровоизлияния в теменной области, отек мозга.
  • 3.    Беременность протекала с угрозой прерывания, осложнилась нефропатией. Смерть плода за 2 недели до родов. На вскрытии у недоношенного плода наряду с мацерацией обнаружены изменения, характерные для хронической внутриутробной гипоксии и асфиксии. В гипоплазированной плаценте множественные инфаркты, микроскопически: хроническая недостаточность в стадии декомпенсации. Патологоанатомический диагноз. Основное комбинированное заболевание. Асфиксия плода (антенатальная) вследствие гипоплазии плаценты: ...(перечисляются морфологические проявления асфиксии). Фоновое заболевание: хроническая гипоксическая фетопатия вследствие хронической недостаточности плаценты. Осложнение. Мацерация плода.
  • 4.    Беременность протекала нормально. Роды осложнились ранним излитием околоплодных вод, длительным безводным периодом (20 ч). Интранатальная гибель плода. После гистологического и бактериологического исследований секционного материала и плаценты установлены врожденная аспирационная пневмония колибациллярного генеза, гнойный хориоамнионит. Патологоанатомический диагноз. Основное заболевание. Врожденная аспирационная колибациллярная пневмония вследствие гнойного хориоамнионита. Осложнения. Венозное полнокровие внутренних органов и вещества головного мозга, зернистая дистрофия и очаговый некроз эпителия извитых канальцев почек, жировая дистрофия печени.
  • 5.    Незадолго до родов у матери лихорадка, ангина. Роды на 35-й неделе. Ребенок вялый, температура 37,7°, на коже, слизистой глотки папулезная сыпь. Смерть на 4-е сутки после рождения. При вскрытии выявлена морфология листериозного сепсиса, диагноз подтвержден гистологическим и бактериоскопическим исследованиями. Патологоанатомический диагноз. Основное заболевание. Врожденный листериозный гранулематозный сепсис: множественные листериомы в печени, селезенке, слизистой глотки, пищевода, тонкого кишечника, мягкой мозговой оболочке. Сопутствующее состояние. Недоношенность.
  • 6.    Беременность протекала с выраженным токсикозом 1-й и 2-й половины. Роды на 32-й неделе. У новорожденного частые приступы асфиксии, симптомы нарушения мозгового кровообращения со 2 суток, постоянно ИВЛ. Смерть на 3-й сутки. Выявлены очаговые субэпендимальные кровоизлияния, сгустки крови в боковых желудочках мозга, легкие плотные, увеличенные. Гистологически: незрелость легочной ткани, ГМ, отек и полнокровие альвеолярных перегородок. Незрелость почек и головного мозга. Патологоанатомический диагноз. Основное комбинированное заболевание. Болезнь гиалиновых мембран. Фоновое заболевание. Незрелость тканевых структур легких, почек, головного мозга. Осложнение основного заболевания. Внутриже-лудочковые кровоизлияния в связи с применением аппарата ИВЛ. Сопутствующее состояние. Недоношенность.
  • 7.    Беременность осложнилась нефропатией. Роды длительные, первичная и вторичная слабость, внутриутробная гипоксия плода. Ребенок родился в тяжелом состоянии, оценка по Ангар 2/3, умер через 6 ч после рождения. Масса тела при рождении 2200 г, срок беременности 36 недель. На вскрытии морфологические проявления асфиксии, массивные кровоизлияния в субэпендимальной зоне боковых желудочков мозга с прорывом и тампонадой боковых и III желудочков. Венозное полнокровие внутренних органов. Патологоанатомический диагноз. Основное заболевание. Внутрижелудочковое кровоизлияние с тампонадой боковых и III желудочков головного мозга. Осложнение. Асфиксия новорожденного: венозное полнокровие внутренних органов, жидкая темная кровь в полостях сердца, частичный ателектаз легких.
  • 8.    Беременность первая у молодой женщины, страдавшей ожирением. Упорная слабость родовой деятельности. Плод родился с явлениями выраженной гипоксии, без дыхания. На секции обнаружены МВПР (внутренняя гидроцефалия и двусторонняя постаксиальная полидактилия типа В), разрыв мозжечкового намета, массивное супра- и инфратенториальное кровоизлияние со скоплением крови в задней черепной ямке, венозное полнокровие вещества мозга и внутренних органов. Патологоанатомический диагноз. Основное заболевание. МВПР: внутренняя гидроцефалия, двусторонняя постаксиальная полидактилия кистей типа В. Осложнение. Родовая травма черепа — двусторонний полный разрыв мозжечкового намета, супра- и инфратенториальное кровоизлияние, гематома в задней черепной ямке; венозное полнокровие вещества головного мозга и внутренних органов.
  • 9.    Родители молодые, беременность третья, первая и вторая закончились искусственными абортами, кровь матери резус-отрицательная, отца — резус-положительная, доношенный ребенок с врожденной желтупьной формой ГБН умер через 2 ч после рождения во время заменного переливания крови. На вскрытии и при гистологическом исследовании обнаружена воздушная эмболия (положительная проба на воздушную эмболию). Патологоанатомический диагноз. Основное заболевание. Воздушная эмболия сердца и легочной артерии, развившаяся вследствие технических погрешностей во время заменного переливания крови. Фоновое заболевание. Врожденная желтушная форма ГБН (резус-конфликт) : желтуха, гепатоспленомегалия, очаги кроветворения в печени, почках, гемосидероз печени и селезенки.
  • 10.    Беременность протекала без осложнений. Отцу 35 лет, матери 31. Роды нормальные. Беременность вторая, первая закончилась самопроизвольным абортом. У родившегося ребенка обнаружены МВПР, включающие дисплазию лица, пороки головного мозга, сердца, почек, половых органов, тимуса. Масса тела при рождении 2100 г, срок беременности 39 недель. Смерть наступила в возрасте 19 дней от двусторонней пневмонии. Кариотип — 4р-. Патологоанатомический диагноз. Основное заболевание. Синдром Вольфа — Хиршхорна (4р-): дисплазии лица, преаурикулярные складки, колобома радужки; микроцефалия; врожденный порок сердца — ДМЖП; гипопластический вариант кистозной дисплазии почек; гипоплазия тимуса (масса 1,4 г); пренатальная гипоплазия плода. Осложнения. Двусторонняя очаговая бронхопневмония смешанной этиологии (парагрипп, стафилококк), жировая дистрофия печени, зернистая дистрофия миокарда и почек, венозное полнокровие внутренних органов.
  • 11.    У матери ревматический порок сердца, возраст 25 лет. Отцу 34 года. Роды в срок, ребенок живой с низкой массой тела (1800 г. ). Через несколько часов после рождения постепенно нарастающие приступы асфиксии. Смерть на 2-е сутки после рождения. На секции установлены МВПР: пренатальная гипоплазия, редукционные пороки конечностей, незрелость гистоструктур внутренних органов, в легких ГМ, отек и геморрагия, пороки мозга, почек, сердца и кишечника. Патологоанатомический диагноз. Основное заболевание. Синдром де Ланге: пренатальная гипоплазия плода, гипертрихоз кожи лица и спины, микромелия верхних конечностей и олигодактилия кистей, гипоплазия мозолистого тела, тетрада Фалло, подвижная слепая кишка, меккелев дивертикул, гипоплазия почек, незрелость гистоструктур внутренних органов. Осложнение. Болезнь гиалиновых мембран.
  • 12.    У ребенка 9 месяцев жизни, страдавшего компенсированным пороком сердца (дефект вторичной межпредсердной перегородки), развилась ОРВИ с невысокой температурой, насморком, затем внезапно состояние стало тяжелым, и он умер на 5-е сутки от начала заболевания. Патологоанатомический диагноз. Основное комбинированное заболевание (из двух сочетающихся). 
    • 1. Врожденный порок сердца (дефект вторичной межпредсердной перегородки). 
    • 2. Острая респираторная вирусная инфекция (грипп А-2): катаральный трахеит, полнокровие легких и вещества головного мозга. Осложнение основного заболевания. Венозное полнокровие внутренних органов, зернистая дистрофия эпителия извитых канальцев почки, гепатоцитов.
  • 13.    Ребенок 8 месяцев жизни, повышенного питания, заболел остро, температура повысилась до 39,6°, звездчатая сыпь на коже (ягодицы, нижние конечности, веки). Состояние прогрессивно ухудшалось, потеря сознания, коллапс. Смерть в конце суток от начала заболевания. На секции отек мозговых оболочек, набухание вещества головного мозга, кровоизлияния в надпочечники, эпикард, увеличение массы тимуса (в 2 раза по отношению к возрастной норме) и лимфоузлов. Патологоанатомический диагноз. Основное заболевание. Менингококкемия: геморрагическая звездчатая сыпь на коже, серозный менингит, серозный миокардит. Фоновое заболевание. Тимомегалия (неподвижный тимус). Осложнения основного заболевания. Массивное кровоизлияние в оба надпочечника, отек и дислокация головного мозга.
  • 14.    Ребенок с синдромом Дауна (трисомия 21) в возрасте 3 месяцев умер от массивного кровоизлияния в головной мозг. На вскрытии — характерный фенотип синдрома Дауна, порок сердца — атриовентрикулярная коммуникация, лейкемическая инфильтрация печени, селезенки, лимфоузлов, поджелудочной железы, геморрагический синдром. В правом полушарии головного мозга кровоизлияние размером 2X3 см. Патологоанатомический диагноз. Основное заболевание. Синдром Дауна (трисомия 21): характерный фенотип и дерматоглифика, ВПС — атриовентрикулярная коммуникация, гипоплазия тимуса. Осложнения. Мегакариобластный лейкоз: лейкемическая инфильтрация печени, селезенки, лимфоузлов, поджелудочной железы, геморрагический синдром, массивное кровоизлияние в правое полушарие головного мозга. Анемия, жировая дистрофия печени, миокарда.
  • 15.    Ребенок 7 месяцев жизни поступил в больницу с кишечной инфекцией, умер от септицемии на 7-й день после поступления в клинику. С момента рождения неоднократно переносил ОРВИ. На секции: геморрагический энтероколит, пневматоз подвздошной кишки, метастатические абсцессы в печени, легких, почках. Тимус массой 0,9 г, гипоплазированная селезенка, едва различимые лимфоузлы брыжейки. Патологоанатомический диагноз. Основное заболевание. Тяжелый комбинированный иммунодефицит: гипоплазия тимуса и лимфатической ткани периферических лимфоидных органов. Осложнение. Колибациллярный кишечный сепсис в форме септикопиемии: некротически — язвенный энтероколит, метастатические абсцессы в печени, почках, легких, зернистая дистрофия гепатоцитов, эпителия извитых канальцев почек, миокардиоцитов.
  • 16.    Недоношенный ребенок на 2-м месяце жизни заболел двусторонней пневмонией, заболевание протекало тяжело, смерть наступила через 14 дней. На секции: легкие увеличены в объеме, не спадаются после вскрытия грудной полости, их ткань в задних отделах безвоздушная, поверхность разреза суховатая, при надавливании отделяется небольшое количество слизистокровяных масс. Гистологически: при окраске реактивом Шиффа в просвете альвеол выявлены пневмоцисты, пенистый экссудат с небольшим количеством лейкоцитов и макрофагов, утолщенные межальвеолярные перегородки с небольшим количеством макрофагов и лимфоцитов. Патологоанатомический диагноз. Основное заболевание. Пневмоцистная двусторонняя пневмония. Осложнение. Легочная недостаточность. Сопутствующее состояние. Недоношенность.
  • 17.    Недоношенный ребенок 2,5 месяца жизни, беременность продолжительностью 34 недели, протекала без особенностей. Родители здоровы. После рождения ребенок плохо набирал в весе, часто срыгивал, наблюдались вздутие живота, увеличение печени, селезенки. Госпитализирован по поводу абсцесса передней брюшной стенки. Смерть на 3-й сутки после госпитализации. На секции: печень, селезенка, лимфоузлы увеличены, на разрезе имеют глинистый вид, слизистая кишечника желтоватого цвета, в печени и сердце гнойные очажки. Микроскопически: накопление нейтрального жира и холестерина в макрофагах печени, селезенки, лимфоузлов и других органах. Патологоанатомический диагноз. Основное заболевание. Генерализованный ксантоматоз (болезнь Вольмана) — накопление нейтральных липидов и холестерина в печени, селезенке, надпочечниках, лимфоузлах, кишечнике, яичниках. Осложнения. Дерматогенный синегнойный сепсис в форме септикопиемии: абсцесс передней брюшной стенки, метастатические абсцессы в печени и сердце. Миелоз пульпы селезенки.
  • 18.    Ребенок 5 месяцев жизни, от 3-й беременности. Роды в срок. Первая беременность закончилась рождением живого ребенка, 2-я — мертворождением. У матери сахарный диабет. В периоде новорожденности ребенок перенес пневмонию, по поводу которой получал антибиотики. С 1,5 месяца прогрессирующее увеличение головки с тетрапарезом и задержкой психомоторного развития. Смерть через 1,5 месяца после госпитализации от кахексии и присоединившейся бронхопневмонии. На секции: склероз оболочек в области большой цистерны мозжечка и основания мозга, гидроцефалия. Гистологически: продуктивно-некротический лепто-менингит с наличием петрифицированных остатков псевдомицелия кан-дид. Патологоанатомический диагноз. Основное заболевание. Продуктивно-некротический кандидозный менингоэнцефалит. Осложнения. Приобретенная коммуникационная внутренняя гидроцефалия. Кахексия. Двусторонняя мелкоочаговая гнойная пневмония синегнойной этиологии.
  • 19.    Мальчику 2 года 1 месяц, в возрасте 1,5 года оперирован по поводу гангренозного дивертикулита подвздошной кишки, осложнившегося перитонитом. В последующем произведено 7 релапаротомий с выполнением реконструктивных операций на кишечнике, вскрытия абсцесса брюшной полости, репарация тканей крайне вялая. За последние 3 месяца болезни перелито 9 л гемодеза. Смерть наступила от прогрессирующей легочной недостаточности. Патологоанатомический диагноз. Основное заболевание. Спаечная болезнь: многочисленные спайки брюшной полости, развившиеся после операции по поводу гангренозного дивертикулита, перитонита и повторных релапаротомий. Осложнения. Межпетлевой абсцесс, двусторонняя мелкоочаговая гнойная бронхопневмония стафилококкового генеза. Лекарственный тезаурисмоз: накопление гранул гемодеза в брыжеечных лимфоузлах, печени, селезенке.