Вы здесь

Беременность у женщин немолодого возраста

Как показано в табл. 8, риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями с возрастом матери возрастает с 1 на 526 случаев беременности у 20-летних до 1 на 18 случаев у женщин 45 лет. Среди хромосомных нарушений преобладает синдром Дауна (трисомия 21), хотя довольно часто встречаются трисомия 18 и трисомия 13.

Степень риска рождения ребенка с хромосомными аномалиями в зависимости от возраста матери

Синдром Дауна характеризуется специфическим строением черепа и лица, напоминающим таковое у лиц восточных этнических групп. К этим особенностям относятся косой разрез глаз, маленькие, низко расположенные ушные раковины, большой язык и широкая переносица. Наряду с этим обычно выявляются аномалии развития внутренних органов, в частности пороки сердца и атрезия двенадцатиперстной кишки. Приблизительно 20—30 % детей умирает в течение первого года жизни, 50 % — к 5-летнему возрасту в основном от респираторных инфекций. У детей, переживших указанный возраст, отмечаются признаки умственной отсталости. Причиной развития синдрома является наличие целой добавочной хромосомы — полная трисомия по 21-й хромосоме (трисомия, связанная с нерасхождением хромосом), что выявляется приблизительно в 85% случаев. Гораздо реже (3—5 % случаев) развитие синдрома Дауна может быть обусловлено транслокацией сегмента из другой хромосомы (наиболее часто хромосомы 14), в единичных случаях — мозаичной транслокацией. Чаще всего синдром Дауна, вызванный трисомией вследствие нерасхождения хромосом, является спорадическим и имеет четкую связь с возрастом матери, тогда как синдром, обусловленный транслокацией хромосом, может носить семейный характер и не зависеть от возраста матери.



В последние несколько лет появились данные, свидетельствующие и о важности возраста отца. Риск рождения ребенка с болезнью Дауна возрастает в 2 раза, если отец старше 55 лет. Таким образом, при обсуждении будущей беременности с женщиной, имеющей повышенный риск рождения ребенка с синдромом Дауна, необходимо учесть и возраст отца. Если отцу больше 55 лет, врач-акушер должен объяснить супружеской паре, что риск хромосомных аномалий увеличивается вдвое по сравнению с тем, когда учитывается только возраст матери.

К тому же появление более совершенных цитологических методов позволило установить, что в 24 % случаев синдрома Дауна ребенок получает лишнюю хромосому 21 от отца. Это важный факт, позволяющий врачу-акушеру объяснить пациенткам с повышенным риском рождения ребенка с синдромом Дауна или наличием других генетических факторов риска, что аномалии развития плода связаны со здоровьем обоих родителей. Хромосомные аномалии, включая синдром Дауна, могут быть обусловлены изменениями как в яйцеклетке, так и в сперматозоидах, следовательно, женщина может снять с себя полную ответственность за возникновение аномалий развития плода.

Возможно, в будущем в связи с внедрением новых лабораторных методов исследования и оборудования для цитологического анализа появится тенденция проведения антенатальной диагностики синдрома Дауна и у женщин моложе 35 лет. Ее целесообразность подтверждается рядом исследований американских авторов и ученых других стран, показавших, что дети с синдромом Дауна все чаще рождаются у женщин моложе 35 лет. Вероятнее всего, это отражает относительную редкость беременности у женщин старше 35 лет. В настоящее время только около 20 % детей с синдромом Дауна рождаются у матерей в возрасте 35 лет и старше. Проблема заключается в том, что сегодня еще не хватает соответствующим образом оснащенных лабораторий для проведения цитологических исследований всем женщинам до 35-летнего возраста. Пока эти трудности остаются неразрешенными, тактика врача состоит в настоятельной рекомендации амниоцентеза каждой беременной старше 37 лет; следует предлагать его проведение всем женщинам в возрасте от 35 до 37 лет. Женщин моложе 35 лет надо ознакомить с последними данными о возможных осложнениях при амниоцентезе и о гораздо большей опасности рождения ребенка с хромосомными аномалиями. Если после обсуждения этих вопросов беременная женщина в возрасте моложе 35 лет решится на указанное исследование, она может сразу же обратиться к врачу-генетику для получения консультации и последующего проведения амниоцентеза.