Вы здесь

Беременные с повышенным риском врожденных заболеваний у потомства

Обычно врачи-акушеры распознают менее 50 % беременностей с риском врожденных нарушений у плода. В большинстве случаев подозрение на возможные генетические заболевания у будущего ребенка возникает у самих беременных. Чаще всего это связано с неблагоприятным исходом предыдущей беременности, наличием врожденных поражений у родственников, приемом лекарственных средств или воздействием каких-либо потенциально вредных факторов во время беременности.

Для того чтобы облегчить выявление беременных групп высокого риска, мы включили в нашу антенатальную карту вопросник для генетического скрининга (см. схему 1). Мы надеемся, это поможет выявить тех беременных, с которыми необходимо обсудить проведение генетического амниоцентеза в соответствии с рекомендациями Конференции по согласованию принципов антенатальной диагностики.

Ниже приведены факторы, позволяющие выявить беременных, с которыми необходимо обсудить вопрос о диагностическом амниоцентезе.

  • 1.    Беременность у женщин старше 35 лет.
  • 2.    Предыдущая беременность, закончившаяся рождением ребенка с хромосомными аномалиями.
  • 3.    Хромосомные аномалии у одного из родителей.
  • 4.    Указание в анамнезе на наличие у кого-нибудь из членов семьи синдрома Дауна или других хромосомных аномалий.
  • 5.    Два или более спонтанных аборта с выраженными признаками отклонения в развитии плода, которые имели место в этом браке или в предыдущих браках обоих супругов.
  • 6.    Предыдущая беременность, закончившаяся рождением ребенка с множественными серьезными пороками развития.
  • 7.    Беременность у женщин, имеющих родственников мужского пола с мышечной дистрофией Дюшенна или тяжелой гемофилией, а также наличие у беременной высокого риска носительства других повреждающих генов, сцепленных с Х-хромосомой.
  • 8.    Наличие у супругов высокого риска поддающихся определению врожденных нарушений метаболизма (сцепленное с Х-хромосомой или аутосомно-рецессивное наследование).
  • 9.    Повышенный риск незаращения невральной трубки у плода.
  • 10.    Беременность с повышенным риском заболевания, серповидно-клеточной анемией у потомства.



Как только установлено, что беременная относится к группе повышенного риска, врач-акушер должен рассказать ей и ее мужу о природе факторов риска, необходимости дальнейшего обследования и возможности пройти его в специализированном центре. Поскольку для завершения обследования беременных группы повышенного риска часто рекомендуется амниоцентез, акушер должен быть готов ответить на все вопросы, касающиеся точности и безопасности этой процедуры, а также обсудить методы ведения беременности с целью выявления аномалий развития плода.

Нельзя недооценивать важности первой беседы врача-акушера с беременной, имеющей факторы повышенного риска, которой рекомендуется дальнейшее обследование. Нередко женщины, негативно настроенные к проведению амниоцентеза, изменяют свое мнение после обстоятельного обсуждения этого вопроса с акушером. Благодаря такой неофициальной беседе могут исчезнуть многие необоснованные опасения и отношение к данному методу обследования радикально изменится. Однако страх и отрицательное отношение к амниоцентезу могут даже увеличиться в следующих случаях:

  • 1) если акушер не может дать информацию о процедуре;
  • 2) не гарантирует достаточной безопасности процедуры при обсуждении ее значительных преимуществ, а также риска, связанного с ее проведением;
  • 3) откладывает обсуждение вопросов до консультации с врачом-генетиком.

Разумеется, такая беседа акушера с беременной женщиной группы повышенного риска не должна носить характера формального генетического консультирования. Она должна содержать достаточно информации, чтобы пациентка смогла решить, насколько ей необходима консультация генетика.