Вы здесь

Генетический амниоцентез

Генетический амниоцентез — процедура, которая проводится в амбулаторных условиях на 15-й или 16-й неделе беременности после консультации врача-генетика. Генетическое консультирование, помимо рассмотрения показаний к амниоцентезу, включает обсуждение самой процедуры, сопряженного с нею риска и возможных осложнений. Однако если генетик не акушер по специальности, вся ответственность за проведение генетического амниоцентеза и получение согласия беременной после предварительного обсуждения с ней процедуры полностью возлагается на врача-акушера. В таком случае акушер должен быть готов ответить на вопросы, касающиеся процедуры амниоцентеза, и дополнить информацию, полученную от врача-генетика.

Амниоцентез

При наличии веских показаний к проведению амниоцентеза его планируют не ранее 15—16-й недели беременности. Это объясняется тем, что к данному сроку объем амниотической жидкости уже вполне достаточен (±200 мл) и пробы получить несложно. Кроме того, клетки, взятые для исследования при указанном сроке беременности, хорошо растут в условиях in vitro. Если же будет выявлена патология плода и беременная решится на аборт, то он еще может быть произведен в допустимые для прерывания беременности сроки.

До проведения генетического амниоцентеза у матери необходимо определить группу крови, резус-фактор и уровень альфа-фетопротеина в сыворотке. Знание резус-принадлежности матери важно для решения вопроса о введении ей Rho-GAM после амниоцентеза. Определение концентрации альфа-фетопротеина может оказаться полезным при трактовке результатов исследования амниотической жидкости.

Амниоцентезу должно предшествовать тщательное обследование беременной с помощью ультразвука в реальном масштабе времени. Особый интерес при ультразвуковом исследовании заслуживают следующие аспекты:

  • 1) определение числа плодов;
  • 2) измерение бипариетального размера головки плода;
  • 3) определение локализации плаценты;
  • 4) визуализация конечностей плода, мочевого пузыря, почек, верхнего и нижнего отделов позвоночника, всех четырех камер сердца и внутричерепной анатомии.

При обнаружении многоплодной беременности пункция и анализ амниотической жидкости должны производиться отдельно для каждого плодного яйца. После взятия жидкости из первой амниотической полости в нее вводят краску (индигокармин). Жидкость, взятая из второй полости, должна быть неокрашенной.

Измерение БПР головки плода имеет важное значение для уточнения срока беременности. Принято считать, что если его величина меньше 3,4 см, то срок беременности еще не достиг 15—16 нед и, следовательно, амниоцентез необходимо перенести на более поздние сроки.

Важным этапом перед проведением генетического амниоцентеза является определение локализации плаценты. При ее расположении на передней стенке матки следует так выбрать место для введения иглы, чтобы не коснуться плаценты. Если это сделать невозможно, то для пункции следует найти наиболее истонченный участок плаценты в отдалении от ее центра и в стороне от крупных сосудов. Расстояние между кожным покровом брюшной стенки и амниотической жидкостью определяется с помощью электронного калибра, находящегося в аппарате для ультразвукового исследования. Это необходимо учитывать, чтобы избежать чрезмерного погружения иглы.

И, наконец, проведение ультразвукового исследования перед амниоцентезом играет важную роль в выявлении серьезных врожденных аномалий развития. К ним относятся анэнцефалия, миеломенингоцеле, открытая spina bifida, врожденное уменьшение размеров конечностей, омфалоцеле, поликистоз почек, кистозные гигромы, атрезия двенадцатиперстной кишки и гидроцефалия.

После завершения ультразвукового исследования и выбора места для пункции производят стерильную обработку кожи нижних отделов живота с последующей инфильтрационной анестезией области прокола. Затем одним толчкообразным движением руки врач вводит иглу 22-го калибра, используемую для спинномозговой пункции, вглубь на расстояние, установленное при измерении толщины брюшной стенки беременной. Одновременно, в частности при трансплацентарном проколе, необходимо с помощью ультразвука контролировать продвижение кончика иглы. Продвигая иглу глубже или немного оттягивая ее назад, надо добиться того, чтобы игла оказалась в амниотической полости. Сразу же после этого стилет удаляют, жидкость должна свободно вытекать из иглы. Если имеется примесь крови, то некоторое время выжидают, не мешая свободному оттоку жидкости, пока она не станет прозрачной. Жидкость отсасывают стеклянным стерильным шприцем. При этом первые 2 мл удаляют, так как они могут содержать примесь материнских клеток. Затем набирают три пробы амниотической жидкости по 8 мл, помещая их в отдельные стерильные пластмассовые пробирки, и отправляют в лабораторию для проведения цитогене-тического исследования и определения содержания альфа-фето-протеина. При этом пробы для определения АФП не центрифугируют. После забора амниотической жидкости иглу удаляют и с помощью ультразвука следят за движениями сердца плода в реальном масштабе времени.

Степень риска

Обычно генетический амниоцентез является вполне безопасной процедурой. Тем не менее в некоторых случаях амниоцентез служит причиной определенных осложнений как у матери, так и у плода. Могут возникнуть также некоторые проблемы, связанные с технической стороной метода.



К основным осложнениям генетического амниоцентеза со стороны матери можно отнести возможную Rh-изоиммунизацию у Rh-отрицательной матери, а также присоединение инфекции. Чтобы избежать развития Rh-изоиммунизации, необходимо у каждой беременной перед выполнением амниоцентеза определить ее резус-принадлежность. Если женщина окажется резус-отрицательной, то непосредственно после пункции амниона ей следует внутримышечно ввести микродозу Rho-GAM (150 мкг). Опасность инфицирования полости матки невелика (приблизительно 0,1 %), особенно если во время проведения процедуры соблюдаются меры асептики.

Ученые провели несколько исследований с целью изучения степени риска для здоровья плода при выполнении генетического амниоцентеза. Проанализировав данные, полученные у нескольких тысяч беременных, они пришли к заключению, что амниодентез представляет для плода минимальную опасность, хотя метод не является абсолютно безопасным.

Что касается опасности развития выкидыша в связи с выполнением генетического амниоцентеза, данные исследований Национального института здоровья ребенка и Объединенного исследования развития человека, а также Канадского объединенного исследования свидетельствуют об отсутствии увеличения числа спонтанных абортов. Британское объединенное исследование показало, что частота самопроизвольных абортов у беременных после амниоцентеза на 1,5 % выше, чем в контрольной группе. В своем исследовании Golbus и соавт. показали, что частота спонтанных абортов после проведения амниоцентеза при сроке беременности до 28 нед составила 1,5 %. Однако этот показатель был равен 1,2 % у беременных еще за неделю до запланированной генетической консультации и процедуры амниоцентеза. Резюмируя, следует сказать, что риск выкидыша при генетическом амниоцентезе, по-видимому, составляет 0,3—0,5 %. В частности, это касается случаев, когда плацента расположена на передней стенке матки, что требует проведения трансплацентарного амниоцентеза.

К другим осложнениям генетического амниоцентеза относятся:

  • 1) подтекание амниотической жидкости (об этом сообщают 2—3 % женщин), которое обычно прекращается без лечения при соблюдении постельного режима;
  • 2) неожиданная гибель плода во время процедуры (0,7 на 1000 случаев);
  • 3) прокол кожи (1 на 929 случаев);
  • 4) травматизация плода иглой (единичные сообщения).

Техническими проблемами метода являются в некоторых случаях его недостаточная точность и слабый рост клеток амниотической жидкости in vitro. В целом это исключительно точный метод со средней ошибкой 0,4 %, причем больше половины таких случаев связано с попаданием в культуру материнских клеток. Отсутствие роста в культуре клеток амниотической жидкости отмечается приблизительно в 3,2 % случаев. В такой ситуации необходимо провести повторный амниоцентез.

Очень важно информировать родителей о том, что выявление нормального кариотипа у плода и нормальной концентрации альфа-фетопротеина в амниотической жидкости еще не гарантирует рождение здорового ребенка. Это объясняется тем, что некоторые причины врожденных пороков развития и умственной отсталости не могут быть определены с помощью генетического амниоцентеза. Однако вероятность таких случаев очень невелика, скорее всего она не превышает 1 %.

Схема 6 представляет карту согласия беременной на проведение генетического амниоцентеза, которая применяется в секции генетики Отделения акушерства и гинекологии университета Вашингтона. В карте приведены исчерпывающие сведения, касающиеся процедуры амниоцентеза, точности данного метода, риска, связанного с его выполнением, а также возможности технических осложнений. Все эти вопросы предварительно всесторонне обсуждаются с беременной. В идеальном случае после обсуждения такую карту следует дать на руки женщине за несколько дней до запланированного вмешательства.

СХЕМА 6. Согласие на проведение амниоцентеза с целью диагностики заболеваний плода

Амниоцентез — это исследование, позволяющее выявить некоторые врожденные пороки и наследственные заболевания плода. Исследование включает забор проб жидкости, окружающей плод (младенца). Жидкость получают с помощью иглы, введенной через брюшную стенку и стенку матки. Момент введения иглы может сопровождаться слабовыраженным неприятным ощущением.

Я,______________________, была ознакомлена с указанными ниже осложнениями и ограниченными возможностями амниоцентеза при распознавании болезней плода. Я имела возможность задать все интересующие меня вопросы и обсудить их со своим врачом или его ассистентами.

  • 1.    Хотя исследование осуществляется в те сроки беременности, в которые иногда происходят спонтанный выкидыш, нет данных о том, что его частота увеличивается в связи с амниоцентезом.
  • 2.    Существует риск повреждения иглой тканей плода или пуповины, хотя вероятность этого очень невелика.
  • 3.    Как и при всех хирургических вмешательствах, имеется опасность инфицирования, что в тяжелых случаях может привести к гибели плода. Риск присоединения инфекции очень невелик. Кроме того, исследование проводится в стерильных условиях.
  • 4.    Исследование с помощью ультразвука проводится с целью определения места расположения плаценты (последа), выявления беременности двойней и контроля за иглой при введении ее в плодный мешок. Ультразвуковое исследование также дает возможность рассмотреть полости с жидкостью и проследить за сокращениями сердца плода до и после амниоцентеза.
  • 5.    У 2/3 беременных плацента расположена на передней стенке матки. В таких случаях для получения пробы околоплодной жидкости прпходится вводить иглу через плаценту. Это может вызвать кровотечение у плода. Хотя н редко, но такие случаи бывают.
  • 6.    Иногда исследование заканчивается безуспешно, так как не удается получить достаточного количества амниотической жидкости.
  • 7.    В редких случаях встречается такое осложнение, как вытекание из влагалища вскоре после пункции прозрачной или окрашенной кровью жидкости. Это неопасно и должно пройти самостоятельно в течение 24 ч. Если же жидкость продолжает вытекать по прошествии 24 ч, то об этом следует поставить в известность своего врача.
  • 8.    Ё некоторых случаях после амниоцентеза клетки плода не растут в культуре и процедуру приходится выполнять повторно. Это случается не чаще чем у 1 из 50 пациенток.
  • 9.    Поскольку данное исследование позволяет выявить только определенные врожденные аномалии развития, оно не может гарантировать рождение здорового ребенка.
  • 10.    Разумеется, существует определенный риск получения на основании лабораторных исследований ошибочных заключений состояния здоровья плода.
  • 11.    Я верю, что результаты исследования принесут мне большую пользу, помогут оценить состояние здоровья моего будущего ребенка и это превысит риск возможных осложнений при амниоцентезе. Я имела возможность обсудить все интересующие меня вопросы относительно выполнения этого исследования и согласна на его проведение.